PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病，则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但实验室检查的不是染色体，而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎，这样就能避免单基因病的遗传到子代。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

PGS是遗传学筛查，其针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。