辅助生殖和产前筛查的第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术:
1.胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)
PGD,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传疾病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。
如果父母患有这种单基因遗传病,则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但实验室检查的不是染色体,而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎,这样就能避免单基因病的遗传到子代。
2.胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)
PGS,其针对胚胎所有染色体的筛查,在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎,帮助挑选健康的胚胎植入子宫获取正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。