遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。从突变类型主要分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体遗传病。
自2008年，基于高通量测序（NGS）的无创胎儿产前检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT )技术开发至今，已有数万例的临床验证证明此方法的可靠性和稳定性，近百万孕妇已选择该检测技术。全球有超过十个机构提供NIPT服务，主要集中于美国和中国。目前NIPT
因为选取的孕期母血中的游离DNA，所以可以说对胎儿是一种“无创”的检测疾病方式，相比传统的穿刺等手术介入检测，风险更低，因此受到更多孕妇的选择。
目前，已经被CFDA（China Food and Drug Administration，国家食品药品监督管理总局）批准的NIPT的检测是关于唐氏综合征即21-三体综合征，已经被广泛使用，而其他遗传病的诊断有待进一步研究。