类别说明

PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。

 

PGD是基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病,则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但实验室检查的不是染色体,而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎,这样就能避免单基因病的遗传到子代。


PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。

 

PGS是遗传学筛查,其针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3),或形成囊胎(培育第5)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第56个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。


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