发布时间: 2017 - 08 - 24
和乔杰预约采访时间非常不容易。早上七点半,乔杰所在的生殖医学中心外,排队的人群已经堵到了门口,沿着街道排了大约80米。此刻,她的研究团队中约50名医生正在讨论一些近期的研究结果,北京医科大学第三医院院长乔杰此时还在进行一个晨会。当她终于出现在记者面前,便直截了当地将话题转到“加强人们对植入前遗传学诊断(PGD)的认知”中。PGD这一诊断技术可以帮助接受体外受精(IVF)的夫妇,避免将可能致病或致残的遗传变异传给下一代。乔杰一般不接受采访,但是她担心目前人们还没有尽快获取关于PGD的信息。“如今,越来越多的疾病可以避免,但如果不立即实行,就会在下一代身上出现。”早期实验表明,CRISPR等基因编辑技术将来可能实现在胚胎植入前进行致病突变的治疗。但是对这类技术还需不断改进,且获得监管部门的审批还需要多年时间。PGD已经帮助了数千对夫妇,虽然PGD在全球范围的扩增速度十分缓慢,但在中国却呈现爆发式发展。如今,我国实行PGD的条件已经十分成熟。遗传病给人们带来了沉重的压力,残疾人得到的支持也非常少,在宗教和道德方面对PGD的“反击”几乎是不存在的。此外,我国还放宽二胎政策,年长夫妇的生育治疗需求随之上升。与孕妇年龄相关的染色体异常产前遗传筛查已经在全国普及,很多人都将这视为普及PGD的前兆。虽然我国采取这种诊断方式的时间稍晚于欧美,但是我国的生殖专家一直在追求一种更为积极、全面且系统的使用...
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发布时间: 2017 - 08 - 24
为了及早发现癌症和非侵入性的方式,约翰霍普金斯癌症中心的科学家们表示,他们已经开发出一种测试,可以发现微量的癌症特异性,在针对138人的试验中,这种方法准确识别超过一半的早期癌症,其中包括大肠癌,乳腺癌,肺癌和卵巢癌。研究报告发表于《科学转化医学》杂志中。 研究人员表示:“这项研究表明,使用血液中的DNA来识别癌症早期标记是可行的,而且我们高精度测序法是实现这一目标的有效方法。”     血液检测是癌症临床肿瘤发展的一部分,在癌症患者的血液中找到少量致癌DNA,科学家常常依赖于患者的活检肿瘤样本的DNA变化来做出判断。在此次研究中,研究人员利用200例乳腺癌,肺癌,卵巢癌和结肠癌的血液样本,通过筛选,科学家们确定了58种与各种癌症相关的基因突变。     研究人员表示:“开发一个非常具体的筛选癌症的方法是非常必要的,不仅可以减少“假阳性”的风险,还可以减少不必要的过度检查和过度治疗。     在此次研究中,研究人员还排除了所谓的“胚胎”突变,虽然有时候,胚胎突变也DNA改变有关,但是个体间却存在着差异,通常情况下,也和特定的癌症没有关系。在排除了一系列干扰因素的前提下,科学家确定了预测早期癌症的标志,这一发展一定会为癌症的早发现做出巨大的贡献。文献来源:http://stm.scie...
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发布时间: 2017 - 07 - 21
今天,基因组生物技术公司10x Genomics宣布,一项使用该公司的Chromium™Single Cell 3’平台的研究结果在《自然》子刊《Nature Communications》杂志上得以发表。这个与Fred Hutchinson癌症研究中心的研究人员合作的项目,使用强大的基因组测序技术获得了大批高质量单细胞表达测量,有助于发现基因表达动力学和单个细胞类型的分子谱系,题为“单一细胞的大规模平行数字转录谱分析(Massively parallel digital transcriptional profiling of single cells)。“早期的单细胞RNA测序方法对许多实验室来说是有挑战性的,包括我们自己。因此,我们与10x Genomics公司合作,帮助验证和定制其单细胞RNA测序平台,拓展单细胞转录组学在生物学基础研究和临床研究中的潜力,”该文的通讯作者、Fred Hutchinson癌症研究中心的Jason Bielas博士说道:“10x Genomics单细胞分析的速度、可重复性和高细胞捕获效率使我们能够准确地分析从那些经历过多轮化疗、移植调节和免疫抑制的急性骨髓性白血病患者中分离的脆性骨髓样品。”用于单细胞RNA测序的现有方法在扩展到数万或更多细胞的吞吐量时面临实际挑战。10x Genomics通过提供创新的基因组平台来改变测序的定义,从而显著升级现...
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发布时间: 2017 - 07 - 21
大多数全基因组分析提供了大量细胞的平均水平,但是最近的技术进步可以克服这个局限。开创性的单细胞分析现在能够对基因组、表观基因组、转录组、蛋白质组和代谢组谱系进行分析。Cell旗下的Trends inBiotechnology综述了为同一的细胞提供复杂的谱系,将不同维度的分析组合成多组学分析的方法。策略和活细胞荧光成像不同,组学的方法比如新一代测序和质谱是破坏细胞进行分析的。第一代单细胞分析选择了一种类型的生物大分子(比如DNA、RNA、染色质、蛋白或代谢产物)就会丢弃其它所有的材料。而现在证实了一个概念:不同的组学可以在同一个细胞进行平行分析。例如,基因组/转录组或基因/蛋白水平。现在已经确定了如图所示的多组学单细胞分析的五种基本策略。结合在相同或相似的生物分子上的实验分析可以合并成一个单一的操作。例如,基于纳米孔测序方法和单分子实时(SMRT)技术所获得的动力学曲线,不仅反映了DNA序列,也进行了 DNA甲基化检测。同样,精心优化质谱检测可以提供相同细胞的蛋白组学和代谢组学数据。要从单个细胞获得高品质的集成文件,进一步提高检测的效率将是必不可少的。组分分离不同种类的生物分子可以在从相同的细胞裂解液提取、分离、和独立分析。例如,最近的一项研究用生物素标记的寡聚dT接头沉淀总RNA,进行RNA测序文库制备,而游离的DNA可扩增后进行DNA测序。这种策略严重地依赖分离的质量,因为所有留...
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发布时间: 2017 - 07 - 21
2017年6月16日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组在《Cell Research》杂志在线发表了题为“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研究论文。在国际上率先发展了对一个单细胞同时进行染色质状态、DNA甲基化、基因组拷贝数变异、以及染色体倍性的全基因组测序技术(single-cell COOL-seq),并采用这一技术在单细胞分辨率上系统、深入地解析了小鼠着床前胚胎发育过程中表观基因组重编程的关键特征,以及染色质状态与DNA甲基化之间的互动关系。现有的基于高通量测序来分析全基因组染色质状态的研究方法通常需要大量细胞(例如ATAC-seq、DNase-seq、FAIRE-seq、MNase-seq等)。即使这些方法可以做到单细胞分辨率,也无法在单细胞分辨率上对多种组学之间的互动关系进行研究。而汤富酬课题组将NOMe-seq(全基因组核小体定位及DNA甲基化组测序)技术和PBAT-seq技术(全基因组重亚硫酸盐测序)巧妙地结合起来(图1),并进行了系统的优化和提高,实现了对同一个单细胞进行多达5个层面的基因组和表观基因组特征的分析。图1: single-cell COOL-seq原理图该课题组利用这一新建立的scCOOL-seq方...
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发布时间: 2017 - 07 - 21
政策松绑,NIPT渗透率有望快速提高基因检测作为精准医学的重要一环,在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面,与传统检测技术相比,高通量基因测序技术具有明显优势,克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷,具有极高的临床应用价值。同时随着试点的逐步取消(2016年11月国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,取消无创产检的临床试点限制,意味着政府部门对于高通量测序在无创产检应用的认可),大大提高了医院和第三方临检中心开展NIPT的积极性,NIPT技术在我国孕妇中的渗透率有望快速得到提高。图表1:NIPT与其他产前诊断方法的比较资料来源:前瞻产业研究院整理无创产前基因检测开启百亿市场目前,NIPT的应用范围主要为高风险孕妇(即通过超声及血清学检测常见染色体非整倍体临界风险)、介入性产前诊断禁忌以及错过最佳产前诊断时间的孕妇,应用领域较保守,未来NIPT将作为传统筛查技术的替代技术而在临床拥有更高的渗透率。在NIPT的检测范围方面,目前该技术仅用于13、18、21染色体的非整倍体筛查,未来该技术也有望用于其他染色体非整部体筛查、染色体微缺失/微重复、单基因遗传病的无创产前诊断,检测范围的扩大将促使NIPT爆发性增长。此外,全面二孩政策自2016年1月正式实施,预计“十三五”期间年出生...
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