DNA甲基化在动植物的生长发育过程中发挥关键的基因调控作用，并且与包括癌症在内的多种人类疾病密切相关，是表观遗传学研究的热点。 全基因组甲基化测序（WGBS）将重亚硫酸盐（Bisulfite）处理方法和高通量测序技术相结合，可对有参考基因组信息的物种实现全基因组范围内的，单碱基分辨的甲基化检测。
全基因组的甲基化图谱分析可帮助研究人员了解在复杂疾病的病例中起作用的机制。异常的胞嘧啶甲基化可能影响基因表达，并牵涉到许多疾病过程，如阿茨海默病和哮喘。